Primer İmmün Yetmezlik hastaları için merkez kuruldu

Türkiye’nin gizli toplum sağlığı sorunu “Primer İmmün Yetmezlik” hastaları için merkez kuruldu.

Türkiye’nin gizli toplum sağlığı sorunu “Primer İmmün Yetmezlik” hastaları için merkez kuruldu.

Tüm Dünya’da PİY ile Savaşan Vakıf Türkiye’de yeni merkezini Ankara’da Açtı

Türkiye’de, yüksek oranda akraba evliliklerinden kaynaklanan hatalı genlerin neden olduğu PİY hastalıkları, Amerika’da ve Avrupa’da 50 ila 100 binde 1 görülürken, Türkiye’de 10 binde 1 görülüyor.

Tıpta Primer İmmün Yetmezlikleri (PİY) olarak  ilk kez 1952 yılında Colonel Ogden Bruton isimli çocuk doktoru tarafından tanımlanan, kalıtımsal bağışıklık sistemi yetersizliklerinden kaynaklanan hastalıklar için Ankara’da 19 Nisan 2012’de bir araştırma ve tanı merkezi kuruldu. Ankara ve Hacettepe Üniversitelerinin ortak çalışması ve Eczacıbaşı-Baxter’ın katkıları ile hayata geçilen Jeffrey Modell Vakfı Ankara Tanı ve Araştırma Merkezi ile Türkiye çapında PİY hastalıkları hakkında hekimlerin ve toplumun bilgilendirilmesi ve bu hastaların erken tanı ile tedavi olanaklarının artırılması hedefleniyor.

Akraba evliliklerinin sıklıkla yaşandığı Türkiye’de bu hastalıkların görülme oranı Avrupa ve ABD’ye kıyasla 5 ila 10 kat daha fazla. Türkiye’de her yıl 1 milyon 300 bin yeni bebek dünyaya geliyor ve bunların 130 kadarı en ağır bağışıklık sistemi hastalığı olan “Ağır Kombine İmmün Yetmezlik” ile doğuyor. Kulak enfeksiyonları, zatürre ve ağızda pamukçuk gibi tekrarlayan enfeksiyonların görüldüğü bu bebeklerin sadece 1/3’ü tanı alarak tedavi şansı bulabiliyor. Bu hastalıklar sadece bebek ve çocuklarda değil, yetişkin yaşlardaki insanlarda da ortaya çıkabiliyor.

Immün sistemin yetersiz kalmasıyla bebeklerin sık rahatsızlanmasına neden olan, gelişimlerini engelleyen, hatta ölümlere neden olabilen PİY haftalıklarına yönelik 25 yıldan bu yana tüm dünyada araştırma ve tanı merkezlerine destek veren Jeffrey Modell Vakfı’nın Türkiye’de açılan ikinci merkezi için 19 Nisan 2012 tarihinde Ankara Rixos Grand Hotel’de bir basın toplantısı gerçekleşti.

Projeye destek veren Ankara Üniversitesi ve Hacettepe Üniversitesi Çocuk İmmünoloji  uzmanı profesör doktorlarının, Eczacıbaşı-Baxter Genel Müdürü Elif Çelik’in katılımıyla gerçekleşen basın toplantısında, PİY hastalıklarına ilişkin detaylı bilgiler paylaşılırken, Türkiye’deki durum çarpıcı örneklerle ortaya kondu.

Jeffrey Modell Vakfı Ankara Tanı ve Araştırma Merkezi doktorları adına konuşan Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, basın toplantısında PİY hastalıklarına ilişkin şunları dile getirdi; “Tahminlere göre bugün dünya genelinde 10 milyon kişiyi etkileyen ve bu da yaklaşık olarak her 500 kişide bir görüldüğü anlamına gelen Primer İmmün Yetmezlikleri, bağışıklık sisteminin yetersiz kaldığı durumlarda mikroplara karşı yeterli savaş verilememesi olarak tanımlanmaktadır. PİY hastalıkları genetik geçişlidir. En karakteristik özellikleri sık ve tekrarlayan enfeksiyonlardır.  Bazılarının doğal seyri o kadar ağır olmaktadır ki (Örneğin; Ağır Kombine İmmün Yetmezlik) bebek 1 yaşına bile ulaşmadan hayatını kaybetmektedir. Bu hastalığın farkında olmak ve akla getirmek çok önemli. Hastalar hekime gidiyorlar ancak hekim bu konuda yeterli bilinçte ve farkındalık düzeyinde değil ise erken ve doğru tanı atlanıyor. Bu çocukların bağışıklık sistemleri ya hiç olmadığı ya da yetersiz olduğu için zatürre, kulak, bağırsak, sinüzit gibi enfeksiyonlar birbirini takip ettikçe ve tanı geciktikçe organ hasarları oluşuyor ve tedavi şansı azalıyor, hatta yok oluyor.”

Bugün Türkiye’de sadece 25-30 Pediatrik İmmünoloji uzmanı ve bu hastaları takip eden 15 merkez bulunduğunu dile getiren Aydan İkincioğulları “Bu merkezlerde büyük özveri ile hastalar için tanı ve tedavi olanakları sağlanmaya çalışılıyor. Ancak ne yazık ki kaynaklar istenilen ölçüde ve yeterli değil. PİY hastalıkları Türkiye’nin gizli toplum sağlığı sorunu. Bu hastalıkların tanı ve tedavi merkezleri desteklenmeli. Bu alanda çalışacaklara kadro ve öncelik tanınmalı. Halen çok az sayıda olan Çocuk İmmünologlarının sayısını arttırmaya yönelik eğitim olanakları oluşturulmalı. Sağlık otoritelerine bu kapsamda çok iş düşüyor” diyerek, Jeffrey Modell Vakıf Ankara Tanı ve Araştırma Merkezi’nin, erken tanı ve tedavi için büyük katkı sağlayacağını vurguladı.

Aydan İkincioğulları, 1987 yılında 15 yaşındaki oğullarını bağışıklık sistemi yetmezliği nedeniyle kaybeden Fred ve Vicki Modell tarafından Amerika’da kurulan ve dünya üzerinde 100’den fazla tanı ve araştırma merkezi bulunan Jeffrey Modell Vakfı’nın ülkemizdeki ikinci merkezinin Eczacıbaşı-Baxter’ın koşulsuz katkılarıyla Ankara’da açıldığını sözlerine ekledi. Ankara Üniversitesi ve Hacettepe Üniversitesi olarak, tek bir merkez kurmadaki amaçlarını ise; “Ekip zihniyeti ile çalışıp, güç birliği oluşturarak ülkemizde bu hastaların erken tanı ile yeterli ve doğru tedavisi için katkı sağlamak. Ayrıca PİY hastalıklarının erken tanısında en geçerli yöntem olan Yenidoğan Tarama programına bu hastalıkların alınmasını sağlamak” sözleri ile açıkladı.

Genetik tanı yöntemlerinde zaman zaman sıkıntı yaşadıklarından da bahseden İkincioğulları, Türkiye’deki hastaların genetik tanılarının çoğunlukla yurt dışında konduğunu ve vakfın bu konuda da Türk hastalara katkısı olacağını söylüyor, ayrıca Türkiye’de de genetik tanı merkezi kurulmasına yönelik amaçları olduğunu da kaydediyor.

Türkiye’de Selektif IgA eksikliği 133’te 1 görülüyor

Dünya üzerinde en çok rastlanan PİY hastalıkları çeşidi olan Selektif IgA eksikliğinin Türkiye’nin bazı bölgelerinde çok sık görüldüğünden bahseden Prof. Dr. Aydan İkinciogulları, “Selektif IgA eksikliğinde hastalarda solunum yolu ve barsak enfeksiyonlarına yatkınlık söz konusu olmaktadır. Ancak ilginç olan, bu hastalıkta her hasta bulgu vermeyebiliyor. Hastaların çoğu hasta olduklarının farkında bile değiller. Selektif IgA eksikliği, dünyada 300 ila 700 canlı doğumda 1 görülüyor. Türkiye’de ise genel anlamda 188’de 1, bazı bölgelerde ise 133 doğumda 1 görülüyor” diyor.

En ağır PİY tipi, Türkiye’de Avrupa ve Amerika’ya oranla 5-10 kat fazla görülüyor

Doğumdan sonra çok erken başlayan, ağır seyirli enfeksiyonlara yol açan ve kök hücre nakli yapılmazsa 1 yaş civarında ölümle sonuçlanan ‘Ağır Kombine İmmün Yetmezlik’ hastalığı ABD’de 70 ile 100 binde 1, Avrupa’da 50 ile 100 binde 1 doğumda görülürken, bu hastalık için Konya’da yapılan bir araştırma sonuçlarına göre Türkiye’de 10 binde 1 doğumda görüldüğü tespit edildi. PİY hastalıkları Türkiye’de, Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri’ne kıyasla 5 ila 10 kat daha fazla görülüyor. Türkiye, Ağır Kombine İmmün Yetmezlik hastalığı konusunda ciddi bir risk altında.

Sebep yakın akraba evlilikleri

Türkiye’de PİY hastalıklarının görülme sıklığının fazla olmasının en temel sebebinin akraba evlilikleri olduğundan bahseden Aydan İkincioğulları “PİY hastalıklarının 150’den fazla çeşidi var, bunların yaklaşık 120’sinden, ‘otozomal resesif’ denilen akraba evlilikleriyle ortaya çıkan genetik hatalar sorumlu. Yani anne ve/veya babada hastalık tablosu oluşturmayan, ancak genlerinde taşıdıkları hatalar nedeniyle çocuklarında ortaya çıkabilen kalıtımsal hastalıklardır” diyerek her yeni doğumda yüzde 25 risk olduğunu söyledi.

Erken tanı yaşam kurtarıyor

PİY hastalıklarında erken tanı yaşam kurtarıyor. Erken tanıda en geçerli yöntem ise “Yenidoğan Taraması.” Son 3 yıldır ABD’de bazı eyaletlerde Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, Yenidoğan Tarama programına dahil edildi ve hastalığın tahmin edilenden daha sık olduğu belirlendi. Ağır Kombine İmmün Yetmezlik hastalığının Yenidoğan Tarama programlarına dahil edilmesi erken tanı için en önemli ve tek yol olarak görülüyor.

“Hekimler PİY hastası ile karşılaştığında ne yapacağını bilemiyor”

Çocuk doktorlarına, aile hekimlerine ve pratisyen hekimlere yönelik bir anket çalışması yaptıklarını dile getiren Aydan İkincioğulları, “Bu anket çalışması ile amacımız, ülkemiz hekimlerinin Primer İmmün Yetmezliklere bakışını değerlendirmekti. Anket çalışması sonunda gördük ki hekimlerin yaklaşık yüzde 80’i böyle bir hasta ile karşılaştığında kendini rahat hissetmiyor ve ne yapacağı konusunu net cevaplayamıyor” diyor.

“Bebeği ilk gören doktor çok dikkatli olmalı”

Türkiye’de her yıl 1 milyon 300 bin yeni bebek doğuyor. 10 binde 1 denilen orana göre her yıl 130 civarında Ağır Kombine İmmün Yetmezlikli bebek dünyaya geliyor. Bu bebeklerin sadece 1/3’ü tanı alarak tedavi şansı bulabiliyor. Çocuklar doğduklarında sağlıklı, normal görünüyorlar, ilk şikayetler doğumu takiben ilk haftalarda veya aylarda başlıyor. Ağızda pamukçuk, ishal, solunum yolu enfeksiyonları oluyor.  Ailede erken aylarda benzer şekilde kaybedilen bebek öyküsü ve eşler arasında akrabalık varlığı da tanıda çok değerli. Bebeği ilk gören doktorların çok dikkatli olması gerektiğini vurgulayan Aydan İkincioğulları şunları söylüyor, “Hastalığın erken tanınabilmesini sağlayan halihazırdaki en geçerli yöntem hastalıktan şüphe etmek.  İşte tam bu noktada bebeği ilk gören hekime çok iş düşüyor.  Pratisyen doktor ve aile hekimlerine eğitimler veriyoruz. Şüphe İndekslerini Yüksek tutmalarını istiyoruz.”

Kök hücre nakli ile tedavi

150’den fazla tanımlanan çeşidi olan PİY hastalıklarının iki ayı yöntemle tedavi edildiğinden bahseden Aydan İkincioğlulları, Ağır Kombine İmmün Yetmezliğin ise ancak kök hücre nakli ile tedavi edilebileceğinin altını çizdi. Tanı için çoğu zaman genetik testlere ihtiyaçları olmadığını kaydeden İkincioğulları, “hastalığa ilişkin tanı için, aile öyküsü, hastanın klinik bulguları ve tam kan sayımında görülen lenfosit hücrelerinin miktarını ölçerek şüphemizi yoğun hale getiriyoruz. Günümüzde, Ağır Kombine İmmün Yetmezlikte kök hücre nakli nihai tedavidir. Uygun donörden alınan kök hücre erken nakledildiğinde hasta tamamen sağlığına kavuşuyor” dedi.

Daha önce kök hücre nakli yapılan bir hasta hikayesinden bahseden İkincioğulları, “Bizim serimizde en küçük nakil olan hasta 21 günlüktü. Ailenin daha önce aynı hastalıktan kaybettiği 2-3 bebekleri olduğu için tanıyı çok kısa sürede koyabildik. Bu hastamıza ablasından nakil yaptık, şu anda 4 yaşında. Bir başka örnek: 40 yaşında anne ve babanın ilk çocukları sarılık oluyor. Süreç uzuyor ve kan sayımında lenfopeni fark edilmiyor. Çocuk 3,5 aylıkken bronşolit oluyor. Bize geldiğinde 7 aylıktı, ciddi akciğer enfeksiyonu ve harabiyeti vardı. Anneden hücre toplayıp bebeğe verdik. Ancak çocuk için çok gecikilmişti ve kaybedildi maalesef. Bu ailenin ikinci bebeği 7 günlükken bize getirildi. Babadan nakil yaptık ve bebek simdi 14 aylık oldu, tamamen sağlıklı. Yaşanılan bu örneklerde de görüldüğü gibi erken tanı ve kök hücre nakli büyük önem taşıyor. Kök Hücre Nakil ünitemizin 6 aylıkken 1997 yılında nakil olan ilk hastası şimdi 15 yaşında ve hayatını sağlıklı şekilde sürdürüyor” dedi.

İlaç (Ig Replasmanı) ile Tedavi

PİY hastalıklarının diğer tedavisi, 3-4 haftada bir damardan verilen ilaçlarla yapılıyor. Ankara Üniversitesi Çocuk İmmünoloji Bölümü’nün 1996 yılından bu yana takibinde ilaç tedavisi gören bir hasta, şu an 24 yaşında ve IVIG replasmanı ile yaşamını sağlık bir şekilde sürdürüyor.

PİY Hastalıklarında 10 Temel Belirti

Çocuklarda immün yetmezlik hastalığının tanısında uyarıcı ve önemli olduğu bilinen ve aşağıda sıralanan 10 belirtiden 2 tanesi mevcutsa, bu sistemle ilgili ileri araştırma yapılması gerekmektedir:

•  Bir yılda 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu
•  Bir yılda 2 veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu
•  İki ay veya daha uzun süren etkisiz antibiyotik kullanımı
•  Bir yılda 2 veya daha fazla zatüre geçirme
•  Büyüme ve gelişme geriliği
•  Yineleyen derin doku veya organ apseleri
•  Uzun süre devam eden ağızda pamukçuk veya mantar enfeksiyonu
•  Enfeksiyonu iyileştirmek için damar içi antibiyotik kullanımı gereksinimi
•  İki veya daha fazla derin doku yerleşimli enfeksiyon
•  Ailede primer immün yetersizlik öyküsü